50 Yıllık Kan Grubu Gizemi Çözüldü: MAL Kayıp!

1972 yılında, hamile bir kadının kan örneği alındığında, doktorlar bu kanın mevcut tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünden yoksun olduğunu tespit etti. Bu tuhaf moleküler eksiklik, tam 50 yıl süren araştırmaların ardından İngiltere’den bilim insanlarına yeni bir kan grubu sistemi tanımlama fırsatı sundu.

Louise Tilley: “Büyük Bir Başarı”

İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley, yaklaşık 20 yıllık araştırmalarının sonunda bu önemli başarıyı elde ettiklerini ifade etti. Tilley, “Bu yeni kan grubu sistemini nihayet ortaya koymak, nadir ancak önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek adına büyük bir başarıdır” dedi.

Kan Grupları: ABO ve Rh Dışında Neler Var?

Hepimizin aşina olduğu ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörünün yanı sıra, insanlarda kan hücrelerini kaplayan çok çeşitli proteinler ve şekerler nedeniyle birçok farklı kan grubu sistemi bulunuyor. Bu antijen molekülleri, vücudun zararlı maddeleri tanıma ve ayrıştırma işlevinde kritik bir rol oynuyor. Kan nakli sırasında antijenlerin eşleşmemesi, ciddi reaksiyonlara ve hatta ölümcül sonuçlara yol açabiliyor.

20. yüzyılın başlarında büyük kan grubu sistemleri keşfedildi. Ancak son yıllarda tanımlanan, örneğin 2022 yılında keşfedilen Er kan sistemi gibi, yeni kan grupları yalnızca az sayıda insanı etkiliyor. Yeni keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biri.

MAL Kan Grubu Nasıl Keşfedildi?

Tilley ve ekibi, 1972’deki hamile hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin yüzde 99,9 oranında mevcut olduğunu tespit etti. Bu antijenin, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğu belirlenince, araştırmacılar yeni keşfedilen sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı.

MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip oluyor. Bu, hamile hastada gözlemlenen duruma benziyor. Araştırma ekibi, bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti; ancak bu hastalarda mutasyon görülmedi. Bu durum, bazen kan hastalıklarının da antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.

Yeni Kan Gruplarının Önemi

MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücre içi taşımada hayati bir rol oynuyor. Önceki araştırmalar, AnWj antijeninin doğuştan mevcut olmadığını, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti.

Araştırmaya katılan AnWj-negatif hastalar, aynı mutasyonu paylaşırken, başka bir hücresel anormallik veya hastalık ile ilişkilendirilmediler. Artık genetik işaretleyicilerin tanımlanması sayesinde, hastaların negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya baskılanmaya mı bağlı olduğunu test etmek mümkün olacak. Bu durum, altta yatan başka bir tıbbi sorunun da işareti olabilir.

MAL kan grubunun özellikleri, hastalar üzerinde yıkıcı etkilere sahip olabilir. Ancak bu tür durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarmak için kritik bir adım olacaktır. Araştırmanın sonuçları, bilim dünyasında önemli bir yer bulacak ve kan grubu sistemleri üzerine yapılacak çalışmalara yeni bir boyut kazandıracaktır. Araştırma sonuçları, “Blood” dergisinde yayımlandı.