Erkek cinsiyeti için anahtar genetik belirleyici, haritalandırılacak insan kromozomlarının sonuncusudur…
Bilim adamları, Çarşamba günü Nature dergisinde yayınlanan iki makaleye göre, tipik olarak sadece erkeklerde bulunan insan Y kromozomunu tamamen sıraladılar. Kapsamlı bir şekilde araştırılacak 24 insan kromozomunun sonuncusudur.
Araştırmacılar, X kromozomundaki 45’den fazla genle karşılaştırıldığında sadece 1 gen ile insan genetik tamamlayıcısının geri kalanından daha kısa olan cinsiyete bağlı kromozomun, boyutunda ve yapısında “geniş varyasyonlara” sahip olduğunu ortaya koydu.
Araştırmacıların sıraladığı ilk Y kromozomu, 62.4 milyondan fazla baz DNA çiftine sahipti – GRCh30 adı verilen mevcut ‘referans’ genomundan 38 milyon daha fazla. Referans modeldeki sayısız hatayı düzelttiler, proteinleri kodlayan 41 yeni gen tanımladılar ve sperm üretiminde yer alan çoklu gen ailelerinin tüm yapılarını ortaya çıkardılar.
Araştırmacılar daha sonra bu diziyi, 43.45 milyon ila 2.84 milyon baz çifti arasında değişen 9 daha fazla erkek Y kromozomunu dizilemelerine yardımcı olacak bir yazılım programı oluşturmak için kullandılar – beklenenden çok daha fazla varyasyon.
Y kromozomunun dizisinin sadece% 50’si daha önce İnsan Genom Projesi tarafından kurulmuştu. Bunu inceleyen bilim adamları daha önce, daha önce “önemsiz” olduğu düşünülen büyük tekrarlayan DNA dizileri parçaları tarafından engellendi.
Bununla birlikte, heterokromatin adı verilen bu materyal bile, çalışma katılımcıları arasında “şaşırtıcı” bir varyasyon sergiledi, Jackson Genomik Tıp Laboratuvarı’ndan kıdemli yazar Charles Lee, WordsSideKick.com’a verdiği demeçte, “bu, bu kromozom bölgesi için henüz bilinmeyen bazı fonksiyonel önemi güçlü bir şekilde ortaya koyuyor” dedi.
Bu yılın başlarında yayınlanan bir makale, eskiden hurda DNA için önemli bir rolü doğruladı ve insan beyninin ve bilişinin evriminde önemli bir rol oynadığını öne sürdü.
Diğer insan kromozomları ikişerli olarak meydana geldiğinden, sperm ve yumurtaların gelişimi sırasında meydana gelen mutasyonlar, çiftler arasında gen değişimi ile hafifletilebilir. Bununla birlikte, Y kromozomu, mutasyonlarını değiştirmek için X kromozomundan çok farklıdır ve sonuç olarak, milyonlarca yıl boyunca X ile aynı sayıda gen içermekten mevcut yumru durumuna düşmüştür.
Y kromozomunun küçülmeye devam etmesi ve sonunda yok olması beklenirken, bilim adamları insanlığa, diğer memeli türlerinin Y kromozomlarını kaybettikleri ve cinsiyet farklılaşması göstermeye devam ettikleri için, diğer genlerin cinsiyetin ana belirleyicisi olarak görevi devralmasıyla birlikte, bunun erkeklerin varlığının sona ereceği anlamına gelmediğine dair güvence verdiler.
